CMT Spain impulsa una jornada de referència per a la visibilitat i el suport a les persones amb aquesta afecció genètica.
Madrid, 19 de novembre de 2025.- L’Associació Charcot-Marie-Tooth Espanya (CMT Spain) va celebrar recentment a la Fundació ONCE, amb l’aforament complet, la III Jornada Charcot-Marie-Tooth, una trobada divulgativa i científica que va reunir especialistes, pacients i familiars per actualitzar coneixements sobre aquesta neuropatia hereditària i compartir els últims avenços en diagnòstic, investigació i rehabilitació. La jornada va destacar per la implicació del públic i la proximitat entre experts i assistents, qui van agrair la qualitat pràctica i humana de l’esdeveniment.
Sota la direcció mèdica de la Dra. Teresa Sevilla i la Dra. Yasmina Pagnon, la jornada va congregar ponents procedents d’hospitals de referència com La Paz, 12 de Octubre, La Fe de València i el Clínic Santiago de Compostel·la, entre d’altres, així com experts internacionals. La sessió inaugural va oferir una visió global de l’avanç científic en CMT, incloent-hi novetats en seqüenciació genètica, maneig clínic en nens i adults i criteris per decidir quan intervenir quirúrgicament.
Investigació, teràpies emergents i abordatge multidisciplinari
La segona taula va aprofundir en noves oportunitats terapèutiques: assaigs clínics, línies emergents en teràpies farmacològiques, maneig de cèl·lules de Schwann i perspectives de futur en tractaments personalitzats. També es van abordar els avenços en reproducció assistida per a famílies amb CMT i la importància de l’assessorament genètic.
A la tarda, la jornada es va centrar en un dels pilars del tractament: la rehabilitació i la nutrició. Es van presentar estratègies per millorar la força muscular, exercicis específics per a pacients amb CMT i alternatives terapèutiques complementàries, des de la fisioteràpia especialitzada fins a tècniques d’activitat física adaptada. Els participants van agrair poder resoldre dubtes directament amb els ponents durant les pauses.
Una trobada que enforteix la comunitat CMT
Els assistents van coincidir en destacar el valor emocional i pràctic de la trobada. “Gràcies per la vostra feina, dedicació i per ser tan humans. Feu que la nostra malaltia sigui menys dura i més suportable. Les jornades han estat increïbles i molt enriquidores. Sou la família CMT”, expressava un dels participants en finalitzar la sessió.
L’Associació Charcot-Marie-Tooth Espanya, organitzadora de l’esdeveniment, reforça així el seu paper com a referent nacional en divulgació, acompanyament i suport als pacients amb CMT, impulsant activitats formatives que uneixen ciència, comunitat i esperança.
Una iniciativa essencial per a la visibilitat de la patologia
Amb aquesta trobada, CMT Spain torna a situar al centre la importància de la conscienciació sobre una malaltia rara que afecta milers de persones a Espanya. La seva tasca continua sent clau per promoure la investigació, millorar la qualitat de vida de qui conviu amb la malaltia i mantenir una xarxa de suport activa i cohesionada.